Кои лабораториски тестови се користат за евалуација на остеопороза и рахитис?
Напредокот во лабораториската дијагностика овозможува брза и навремена дијагноза на многу состојби, вклучувајќи ги рахитисот и остеопорозата.
Лабораториската медицина е од особена важност во дијагностиката и следењето на терапијата, не само за остеопоразата и рахитисот, туку генералното за здравје на коските. Во лабораторискиот пристап најчесто се испитуваат основните параметри кои понатаму ќе нѝдадат насоки дали се потребни дополнителни испитувања.
Во основни испитувања конкретно за рахитис и остеопороза спаѓаат анализите кои влијаат на нивото на калциум, односно витамин Д, калциум (јонизиран и вкупен), алкална фосфатаза и паратироидниот хормон,
Дополнителни анализи за детерминирање на нивото на вкупни протеини и албумини, како и креатинин и ТСХ.
Секој од овие параметри делува во регулацијата на калциумот и сите се поврзани меѓу себе. Калциумот е најзастапениот минерал во организмот и најголемиот дел се наоѓа врзан за коските. Се јавува во две форми, јонизиран односно слободен калциум кој ја преставува активната форма на калциумот, како и вкупен калциум во плазма. Вкупниот калциум како и 25-хидрокси витамин Д се наоѓа врзан за протеините од плазмата, токму затоа и тоа е главната причина поради што се одредува количеството на протеини.
Паратироидниот хормон е исклучително важен бидејќи заедно со витаминот Д делува кон регулацијата на нивото на калциум и фосфати во крвта. Тој влијае на зголемувањето на калциум преку негово ослободување од коските, како и реапсорпција во дисталните тубули. Преку витаминот Д пак, делува на зголемување на апсорпцијата на калциум во тенкото црево, но и на зголемување на ресорпцијата на фосфати, односно намалувањето на серумскиот фосфат. Затоа и во лабораториските анализи како дополнителна анализа се одредуваат фосфатите.
Витаминот Д може да биде од ендогено и егзогено потекло, односно Д3 и Д2 соодветно. Најдостапен параметар кој се испитува со стандардните имунохемисли методи е 25-хидрокси витамин Д, со што добиваме информација колку биолошки неактивен вит Д има во серумот на пациентот.
Алкалната фосфатаза е ензим кој доминантно се наоѓа во коските и црниот дроб, но и во тенките црева, плацентата, бубрези итн и претставува значаен маркер за детекција на рахитис. Постои метод кој може да ја квантифицира коскената алкалана фосфатаза, но е тешко достапен и затоа најчесто за дистинкција при зголемени вредности на АЛП, се испитува ензим кој го нема во коски но го има во црниот дроб, и тоа ГГТ.
Голем дел од овие процеси се метаболизираат преку бубрезите и токму затоа се одредува плазма концентрацијата на креатининот. ТСХ делува на секоја клетка со што учествува во целокупниот метаболизам на калциум.
Резултатите од овие параметри ќе помогнат во дијагностицирањето на болеста.
Генетски мутации како причина за нарушувања и лабораториски испитувања
За откривањето на причината, несомнено мораме да ги спомнеме и генетските нарушувања, кои можат да бидат наследни или де-ново мутации.
Со PCR метода можат да се испитаат докажани точкасти мутации во овој ген кои доведуваат до нарушување на функцијата на рецепторот на витамин Д и со тоа, последователно неискористување на овој витамин во крвта. Оваа анализа е достапна во Генеа лабораторија, во партнерство со Centogene Германија.
“За издавање на овие резултати кои се важни за поставување на дијагноза, следење на состојбата и терапија, ние како специјалисти по медицинска биохемија се сретнуваме со потешкотии бидејќи најчесто добиваме примероци за кои немаме медицинска историја. Исклучок од ова се секако болничките лаборатории, исто така она што значајно недостасува е комуникацијата меѓу лабораториите и докторите кои праќаат анализи. Затоа и би сакала да напоменам дека секој доктор кој се сомнева во некој резултат, најпрво комуникацијата нека ја направи со лабораторијата пред да го прати пациентот во друга лабораторија да се тестира. Постојат интеракции меѓу методите со лековите кои се примаат, или пак липемичен/иктеричен/хемолизиран примерок со анализата. Исто така, многу е важно да се напомене, при следење на одреден параметар потребно е истиот да се испитува во идентична лабораторија, на истиот апарат и со истата метода. Искрено се надевам дека со вакви мултидисциплинарни предавања ќе ја олесниме комуникацијата и соработката, во интерес на пациентите. “, вели м-р Ложанковска Трниниќ.
Што точно се одредува при испитување на Витамин Д од крв и како треба да се подготват пациентите пред доаѓање во лабораторија?
Витаминот Д може да биде од ендогено или егзогено потекло. Со масена спектрометрија може да се испита дали се работи за Д2 или Д3 витамин, но таа анализа не е достапна и не е од примарно значење за дијагноза. Најдостапен тест за анализа е количеството на 25 хидрокси витамин Д (д2 и д3 заедно), којшто е биолошки неактивниот вит Д и кој е 1000 -пати повеќе отколку циркулирачкиот 1,25 дихидролси витамин Д. Но бидејки 1,25 дихидокси витамин Д има полуживот од неколку минути, додека пак 25 хидрокси Витамин Д има полуживот од 2-3 недели, се користи како анализа од прв избор.
Со оглед на тоа дека се работи за хемиски анализи, можни се интеракции на сите тестови, особено значајно е да се напомене за иктерични, липемични, хемолизирани примероци, како и кај примероци кои имаат поголеми количества на биотин, кои можат да дадат лажно повисоки или пониски вредности.
Постојат две мерни единици во кои се испитува нг/мл или нмол/л. Секој апарат има одреден опсег на мерење кој се разликува во неколку единици, но доколку пациентот прима високи дози на витамин Д и доколку е потребно да се знае точната концентрација, секако дека може да се одреди, но за тоа мора да има назнака од докторот.
Лабораториските анализи најдобро е да се направат наутро на гладно, односно после 8-12 часа гладување, но не повеќе.
Доколку пациентите не се во можност, треба да се изработат анализи кои не зависат од дневно-ноќни варијации и да не бидат јадени 2 часа пред доаѓање во лабораторија. Притоа да си продолжат со земање на редовна терапија што ја примаат.
Лабораториските вредности на пациентите за Витамин Д во лабораториите после пандемијата со ковид значајно се променија во Македонија, со тоа што поголем дел и од возрасната популација продолжи со суплементацијата на витамин Д.
Долго време се дискутира во Интернационалната Федерација и во Европското здружение на специјалисти по лабораториска медицина за поставување на јасни граници меѓу дефицит и нормални вредности на витамин Д, концензус на светско ниво сè уште не е постигнат, бидејќи секако зависи и од методот на кој се испитува.
За сите информации и консултации, нашиот тим е достапен во секое време на 078 26 22 20 и на 023 220 505.