Мултифакторијалните заболувања кои имаат наследна предиспозиција најчесто се предизвикани од комбинација на генетските фактори и специфични надворешни фактори. Во мултифакторијални болести најчесто се вбројуваат кардиоваскуларните болести, меѓу кои најзастапени се хипертензија и тромбоза. Истата може да биде наследна, кога постои мутација во некои од клучните гени и е пренесена од родителите, или пак стекната, заради низа фактори поврзани со користење на одредени терапии или лекарства.

Тромбофилијата може да се дефинира како предиспозиција за несоодветно формирање на тромбови, пришто тромбоемболичните настани се се почесто причина за морталитет и морбидитет. Тромбофилијата може да има генетска основа, но може да е резултат и на промени кои настанале во животот, а влијаат на системот за коагулација, или се почесто комбинација од двете. Кај наследната тромбофилија, хомозиготните абнормалности или комбинација на две или повеќе хетерозиготни абнормални фактори води до клинички видливи нарушувања уште на рана возраст. Меѓутоа, други хетерозиготни својства, кога постојат самостојно, можат да бидат откриени само со генетско тестирање.

При тромбофилија, настанува нарушување на хемостазата во крвниот систем, со тенденција истата да предизвика васкуларна тромбоза (најчесто венска). Со други зборови, станува збор за склоност на организмот кон тромбоза, односно зголемен ризик од создавање на тромби или таканаречено згрутчување на крвта.  Оваа состојба се случува и при бременост, по операција, повреда или големо физичко напрегање.

На пример, доколку се пресечете, крвниот систем во вашиот организам поседува механизам кој делува кон запирање на истото. Станува збор за регулиран систем за коагулација кој преку тромбоцитите и коагулациските фактори го сопира прекумерното крварење, но истиот тој систем преку антикоагулациските фактори воедно и оневозможува прекумерно згрутчување. Нарушувањето на системот на коагулација кое води кон создавање на еден или повеќе тромби, може да го блокира крвниот сад и да го прекине протокот на кислород и на тој начин да доведе до несакани последици или доколку не се реагира навреме и фатален исход.

Одредени состојби како бременост, користење на контрацептивна терапија и други заболувања можат исто така да ја нарушат работата на системот за коагулација и да доведат до формирање на повеќе тромби.

Наследна и стекната тромбофилија

Ова заболување во 30-50% од случаите има генетска основа, но може да биде предизвикано и од дефекти во системот за коагулација. Генетската предиспозиција за тромбофилија се случува заради генетски дефекти во коагулацискиот и антикоагулацискиот систем со што се создава тенденција за да се развие тромбоза. Генетските анализи овозможуваат детектирање на полиморфизими на фактори од хемостатичкиот систем кои водат до абнормална синтеза на други фактори или нарушување на нормалната активност. Со тоа, генетските анализи дозволуваат навремено да се реагира при ризик за развој на кардиоваскуларни болести или компликации при бременост, тромбоемболија, венска или артериска тромбоза. Скринингот на генетската основа за тромбофилија овозможува рано да се идентификуваат пациентите со ризик и навремено да се направат промени во животните навики и менаџирањето на болеста.

Тромбофилијата може да биде предизвикана од мутации во гените на факторите на коагулација (Фактор V и фактор II), како и од недостаток на инхибиторите на коагулација како антитромбин, протеин C и протеин S.

Ризик фактори кои може да предизвикаат тромбофилија:

• Гојазност
• Бременост
• Пушење
• Канцер, дијабет, HIV и срцеви заболувања
• Слаба физичка активност
• Операции или подолга хоспитализација
• Пиење хормонска терапија која вклучува естроген
• Фамилијарна историја со тромбофилија

Кога треба да се тестирате за тромбофилија?

• Имате фамилијарна историја со тромбоза
• Имате повеќе спонтани абортуси
• Имате тромби без одредена причина (без ризик фактор)
• Имате тромби на невообичаени места

Тромбофилија во бременост

Иако тромбофилијата се води како нормална состојба и како физолошка состојба во текот на бременоста и други заболувања, поместување на параметрите може да предизвик одлепување на постелката, спонтан абортус и други несакани состојби. Нетретираната тромбофилија со високи неследени и нетретирани параметри дури понекогаш може да заврши и со мозочен удар по бременоста, и покрај нормално породување и здраво бебе.

Токму затоа кај секоја бремена жена каде што е индицирана одредена ризична, пред се генeтски наследена состојба, се препорачуваат тестови за тромбофилија.

Скрининг за тромбофилија исто така се препорачува за жени кои сакаат да почнат контрацептивна терапија со естроген, како и жени кои планираат бременост или се подготвуваат за ин-витро фертилизација.

Наследната тромбофилија е присутна кај скоро половина од случаите поврзани со венска тромбоемболија при бременост. Жените кои се хомозиготи, односно имаат мутација во двата алела за фактор II и фактор V се двојно посклони и имаат ризик за спонтан абортус во првиот триместер.

Тестови за испитување на тромбофилија

Преку примерок од крв кој се зема лабораториски, се прави испитување за присуство/отсуство на мутација во генот за фактор V (Leiden) или протромбинскиот ген фактор II.

Испитувањето на присуство на мутација во генот за фактор V (Leiden) или протромбинскиот ген – фактор II со PCR метода може да се направи во секое време, независно дали земате антикоагулантни лекови.

Во Генеа лабораторија испитувањето се прави во рамки на одделот за молекулара биологија, користејќи Real-time PCR метода и најсовремена опрема. Примената на нова технологија и молекуларна анализа на неколку клучни гени од процесите на коагулација се можност за подобар индивидуален пристап, навремена детекција и адекватна терапија.

Испитувањето на фактор V (Leiden) и протромбинскиот ген фактор II е по цена од 1500 денари, или пак заедно со мутациите на генот MTHFR во пакетот за тромбоза по цена од 2700 денари.

Станува збор за Thrombophilia Multiplex Real Time PCR кит, кој вклучува испитување на мутации во FII Prothrombin, FV Leiden, FV 1299, FV Cambridge, FV Y1702C, MTHFR 677, MTHFR 1298, MTR 2756, MTRR 66, FXIII Val34Leu, Beta-Fibrinogen 455 G>A и PAI-1 4G/5G .

Од големо значење е давање на сите неопходни податоци на вашиот избран доктор, кој понатаму ќе направи евалуација на состојбата, со насоки за понатамошни иследувања и следење на истата.

Повеќе информации и консултации со нашиот стручен тим на 023 220 505 и 078 26 22 20.