Тромбофилија претставува склоност на организмот кон тромбоза, односно зголемен ризик од создавање на тромби или таканаречено згрутчување на крвта.
На пример, доколку се пресечете, крвниот систем во вашиот организам поседува механизам кој делува кон запирање на истото. Станува збор за регулиран систем за коагулација кој преку тромбоцитите и коагулациските фактори го сопира прекумерното крварење, но истиот тој систем преку антикоагулациските фактори воедно и оневозможува прекумерно згрутчување.
Нарушувањето на системот на коагулација, кое води кон создавање на еден или повеќе тромби се нарекува тромбофилија.
Тромбот може да го блокира крвниот сад и да го прекине протокот на кислород и на тој начин да доведе до несакани последици или доколку не се реагира навреме и фатален исход.
Одредени состојби како бременост, користење на контрацептивна терапија и други заболувања можат исто така да ја нарушат работата на системот за коагулација и да доведат до формирање на повеќе тромби.
Наследна и стекната тромбофилија
Тромбофилијата може да се дефинира како група на наследни или стекнати нарушувања кои го зголемуваат ризикот за тромбоза во вени или артерии.
Тромбофилијата може да биде наследна, кога постои мутација во некои од клучните гени и е пренесена од родителите, или пак стекната, заради низа фактори поврзани со користење на одредени терапии или лекарства.
Тромбофилијата може да биде предизвикана од мутации во гените на факторите на коагулација (Фактор V и фактор II), како и од недостаток на инхибиторите на коагулација како антитромбин, протеин C и протеин S.
Ризик фактори кои може да предизвикаат тромбофилија:
- Гојазност
- Бременост
- Пушење
- Канцер, дијабет, HIV и срцеви заболувања
- Слаба физичка активност
- Операции или подолга хоспитализација
- Пиење хормонска терапија која вклучува естроген
- Фамилијарна историја со тромбофилија
Кога треба да се тестирате за тромбофилија?
- Имате фамилијарна историја со тромбоза
- Имате повеќе спонтани абортуси
- Имате тромби без одредена причина (без ризик фактор)
- Имате тромби на невообичаени места
Тромбофилија во бременост
Иако тромбофилијата се води како нормална состојба и како физолошка состојба во текот на бременоста и други заболувања, поместување на параметрите може да предизвик одлепување на постелката, спонтан абортус и други несакани состојби. Нетретираната тромбофилија со високи неследени и нетретирани параметри дури понекогаш може да заврши и со мозочен удар по бременоста, и покрај нормално породување и здраво бебе.
Токму затоа кај секоја бремена жена каде што е индицирана одредена ризична, пред се генeтски наследена состојба, се препорачуваат тестови за тромбофилија.
Скрининг за тромбофилија исто така се препорачува за жени кои сакаат да почнат контрацептивна терапија со естроген, како и жени кои планираат бременост или се подготвуваат за ин-витро фертилизација.
Наследната тромбофилија е присутна кај скоро половина од случаите поврзани со венска тромбоемболија при бременост. Жените кои се хомозиготи, односно имаат мутација во двата алела за фактор II и фактор V се двојно посклони и имаат ризик за спонтан абортус во првиот триместер.
Тестови за испитување на тромбофилија
Преку примерок од крв кој се зема лабораториски, се прави испитување за присуство/отсуство на мутација во генот за фактор V (Leiden) или протромбинскиот ген фактор II.
Испитувањето на присуство на мутација во генот за фактор V (Leiden) или протромбинскиот ген – фактор II со PCR метода може да се направи во секое време, независно дали земате антикоагулантни лекови.
Во Генеа лабораторија испитувањето се прави во рамки на одделот за молекулара биологија, користејќи Real-time PCR метода и најсовремена опрема. Примената на нова технологија и молекуларна анализа на неколку клучни гени од процесите на коагулација се можност за подобар индивидуален пристап, навремена детекција и адекватна терапија.
Испитувањето на фактор V (Leiden) и протромбинскиот ген фактор II е по цена од 1500 денари, или пак заедно со мутациите на генот MTHFR во пакетот за тромбоза по цена од 2700 денари.
Од големо значење е давање на сите неопходни податоци на вашиот избран доктор, кој понатаму ќе направи евалуација на состојбата, со насоки за понатамошни иследувања и следење на истата.
Повеќе информации и консултации со нашиот стручен тим на 023 220 505 и 078 26 22 20.